Test prenatal Harmony: ¿qué es y para qué sirve esta prueba?

El test Harmony o test prenatal no invasivo es una prueba que analiza el ADN del bebé en una muestra de la sangre de la madre para predecir el riesgo de síndrome de Down (trisomía 21) y de otras dos afecciones genéticas: la trisomía 18 y la trisomía 13.

¿Qué es el test prenatal Harmony y para qué sirve esta prueba?

El test Harmony es una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva que va a permitir detectar la trisomía 21 (o síndrome de Down), la trisomía 18 y 13, el sexo fetal y las aneuploidías (alteración en el número de cromosomas de X e Y) de forma precoz y simplemente con una extracción de sangre.

Una prueba que, además, podría sustituir perfectamente a la amniocentesis al contar con las ventajas de ser mucho más precoz y no invasiva. El test prenatal Harmony es considerado como uno de los test más fiables y precisos que existen o eso es al menos lo que respalda la Fetal Medicine Foundation (FMF) de Londres.

Asimismo, evita los riesgos propios de las pruebas invasivas que son las que requieren, por ejemplo, una punción o la extracción de una muestra de tejido o sustancia.

Y es sin duda también un gran avance tecnológico al menos en lo que a materia de diagnóstico precoz durante el embarazo se refiere.

A pesar de los avances médicos el temor a tener un hijo con enfermedades genéticas permanece todavía en papás y mamás que van a tener un bebé, casi desde el momento en que estos confirman su embarazo.

Afortunadamente en los últimos años se han ido desarrollando pruebas de cribado nuevas que evitan los riesgos de los otros métodos.

De hecho, hasta hace relativamente poco la única forma que existía de conocer la presencia de dichas anomalías antes del nacimiento del bebé era a partir de muestras obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, unas técnicas invasivas que conllevan además un riesgo de aborto espontáneo o de infección intrauterina por lo que se suelen limitar.

¿Qué significan cada una de estas trisomías?

Una trisomía es una alteración cromosómica en la que un determinado cromosoma se encuentra por triplicado.

Trisomía 21: Síndrome de Down. Esta es la que se da en un mayor número de casos.
Trisomía 18: Síndrome de Edwards. Trastorno genético grave que afecta al desarrollo del bebé.
Trisomía 13: Síndrome de Patau. Alteración cromosómica que provoca alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Monosomía X: Síndrome de Turner. Afección genética rara que únicamente afecta a las mujeres.

¿Para quién está indicado el test Harmony?

El test Harmony está indicado para todas aquellas mujeres embarazadas de todas las categorías de edad o riesgo, y especialmente indicado para los casos en los que realmente exista preocupación materna por la salud del futuro bebé o se den algunas de estas cinco situaciones:

Edad materna avanzada
Sospecha ecográfica de anomalías cromosómicas
Historial familiar previo de dichas alteraciones
Índice de riesgo medio-alto en el cribado prenatal del primer o segundo trimestre
Translocaciones cromosómicas balanceadas en progenitores (desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma)

¿En qué consiste el test Harmony?

La prueba consiste en un sencillo análisis de sangre y a partir de esta muestra sanguínea en el laboratorio se comparará el ADN fetal con el de su madre tras realizar millones de copias de ambos ADN gracias a las nuevas tecnologías desarrolladas y gracias también a un potente programa informático.

Un test que se basa simplemente en el hecho de que durante el embarazo la sangre materna y la fetal se mezclan por lo que parte del ADN del futuro bebé está presente en la sangre materna de donde se va a extraer la muestra a analizar.

Suele realizarse entre la semana 12 y la semana 24 de embarazo, aunque lo cierto es que en muchos laboratorios ya permiten realizarla desde la semana 10 de embarazo.

¿Cuándo estarán disponibles los resultados?

El informe de resultados estará disponible entre tres y cinco días laborables, aunque se debe tener en cuenta que en caso de que el estudio sea de alta probabilidad en algunas patologías será el profesional en cuestión quien le deba dar los resultados a la mujer en concreto para poder ofrecerles un asesoramiento adecuado.

¿Es fiable el test prenatal Harmony?

El test prenatal no invasivo Harmony es, sin duda, producto de referencia al menos dentro de los screening prenatales.

Además, el test cuenta también con el reconocimiento de todos los profesionales ginecológicos en cuanto a eficiencia, calidad y garantía, pero también con la experiencia de haber realizado más de 1.000.000 de estudios a mujeres embarazadas.

La fiabilidad que ofrece dicha prueba es del 99,9% de tasa de detección acumulada para las tres trisomías T21, T18 y T13 y presenta la menor aparición de falsos positivos (menos del 0,1%) mientras que, con los métodos de detección tradicionales 1 de cada 20 mujeres son las que recibirán un resultado falso positivo.

¿Dónde se realiza y cuánto cuesta?

Este test solamente se va a realizar en clínicas privadas o en consultas privadas de ginecólogos. Por ello, si una mujer embarazada está interesada deberá preguntar al ginecólogo o a la matrona en cuestión que sigue el embarazo para explicar los motivos por los que te quieres realizar el test y las posibilidades para hacerlo.

Este suele costar entre 600 y 700 euros y no está cubierto por la Seguridad Social, especialmente por el elevado coste que tiene.

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